Sie untersuchen die DNA von Schnabeltieren und lösen ein 100 Millionen Jahre altes Rätsel.

Bislang war es nicht gelungen, das Gen zu bestimmen, das für die Geschlechtsbestimmung bei dieser Spezies verantwortlich ist. Es wurde bestätigt, dass sie einen unabhängigen Evolutionsweg eingeschlagen hat. Schnabeltier und Echidna, die einzigen Säugetiere, die Eier legen, werden seit Jahren von der wissenschaftlichen Gemeinschaft aufgrund ihres besonderen Fortpflanzungssystems untersucht. Eine kürzlich in der Zeitschrift Genome Biology veröffentlichte Studie hat es ermöglicht, das Gen zu identifizieren, das für die Geschlechtsbestimmung bei diesen Arten verantwortlich ist, und damit ein Rätsel zu lösen, das mehr als 100 Millionen Jahre zurückreicht.

Im Gegensatz zum klassischen Modell der Säugetiere, das auf dem Vorhandensein der X- und Y-Chromosomen und der Aktivierung des SRY-Gens basiert, besitzen Monotremata mehrere Geschlechtschromosomen und verfügen nicht über dieses Gen. Dieser Unterschied hat Forscher jahrzehntelang verwirrt, da sie bis vor kurzem nur über unvollständige Genomsequenzen für ihre Arbeit verfügten. Mit der kürzlichen Aufnahme der Y-Chromosomen in die neuen Genkarten konnten nun bedeutende Fortschritte erzielt werden.

Wie Linda Shearwin und Frank Grützner in einem Artikel in The Conversation erklären, ist AMHY, eine Variante des Anti-Müller-Hormon-Gens (AMH), das auf einem der Y-Chromosomen der Monotremata vorkommt, der Protagonist dieser Entdeckung.

Dieses Gen wirkt nicht wie SRY direkt auf die DNA, sondern fungiert als hormonelles Signal, das sich an die Zellen bindet, um die Entwicklung der Hoden zu aktivieren. Seine Expression zum richtigen Zeitpunkt und im richtigen Gewebe war entscheidend für die Bestätigung seiner wesentlichen Rolle bei der männlichen Geschlechtsdifferenzierung.

Ein unabhängiger Evolutionsweg

Die Arbeit bestätigt, dass AMHY für die Einleitung der männlichen Entwicklung bei diesen Arten verantwortlich ist, ein Phänomen, das bisher bei Säugetieren noch nie dokumentiert wurde. Diese Eigenschaft macht es zum ersten bekannten Fall in dieser Gruppe, in dem ein Hormon und nicht ein klassischer genetischer Faktor die Hauptrolle bei der Geschlechtsbestimmung spielt. Es handelt sich um ein evolutionäres Beispiel, das mit den traditionellen Regeln der Wirbeltierbiologie bricht.

Der Ursprung von AMHY geht auf die gemeinsame Abstammungslinie der Monotremata vor etwa 100 Millionen Jahren zurück. Zu dieser Zeit erfuhr das ursprüngliche AMH-Gen Veränderungen, die zu dieser neuen Version führten, die für die Steuerung der männlichen Geschlechtsentwicklung angepasst ist. Dieser Prozess ermöglichte die Entstehung eines einzigartigen Geschlechtschromosomensystems, das sich völlig von dem anderer Säugetiere unterscheidet.

Diese Entdeckung liefert nicht nur Aufschluss über die genetische Funktionsweise dieser Spezies, sondern ermöglicht auch ein besseres Verständnis der Evolution der Fortpflanzungssysteme. Die Studie untermauert die Hypothese, dass biologische Mechanismen zwischen Stammbäumen stark divergieren können und unterschiedliche Lösungen für dieselbe evolutionäre Herausforderung bieten.

Das Forschungsteam will die Unterschiede zwischen AMHY und seiner Vorläuferform AMH weiter untersuchen, um zu verstehen, wie diese Anpassung die Evolution der Geschlechtsmechanismen beeinflusst hat. Dieser Fortschritt könnte auch neue Forschungsansätze in der Fortpflanzungsbiologie und vergleichenden Genetik von Wirbeltieren eröffnen.

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